ATP7Bp.Ser1369Tyrfs*24突变致肝豆状核变性1例报告

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关键词：肝豆状核变性; 高通量核苷酸序列分析; ATP7B基因

基金项目：广西自然科学基金（2018JJB140029）;  广西医疗卫生重点学科项目

A case of hepatolenticular degeneration caused by ATP7B p.Ser1369Tyrfs*24 mutation

LIU Yuting， TANG Zhihui， BIN Qiong. （Department of Pediatrics， The Affiliated Hospital of Guilin Medical University， Guilin， Guangxi 541001， China）

Corresponding author：

BIN Qiong， binqiong1386@126.com （ORCID：0000-0002-0555-4219）

Key words：

Hepatolenticular Degeneration; High-Throughput Nucleotide Sequencing; ATP7B Gene

Research funding：

Natural Science Foundation of Guangxi Province （2018JJB140029）; Guangxi Medical and Health Key Disciplines

肝豆状核变性又称Wilson病（Wilson’s disease， WD），是由一种铜代谢障碍所致的常染色体隐性遗传病，其发病机制主要是位于第13号染色体长臂（13q14.3～q21.1）上的ATP7B基因突变，导致ATP7B蛋白功能障碍引起铜排泄障碍，进而造成铜大量沉积于组织器官，尤以肝脏、大脑多见［1］。（剩余8368字）