晚发型甲基丙二酸血症cblC 型2 例报告及文献复习

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［摘 要］ 目的：探讨2例晚发型甲基丙二酸血症 （MMA） cblC型患儿的临床表型和基因型特征，为临床早期识别MMA提供依据。方法：收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料，并结合相关文献复习，分析该病的特征。结果：2例患儿均为女性，青少年期起病。（剩余8392字）

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