KCNMA1基因变异相关儿童神经系统疾病表型谱研究

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［摘要］ 目的

总结KCNMA1基因变异患儿的临床表型和基因变异特点。

方法 回顾性分析2013年3月—2023年5月在北京大学第一医院儿童医学中心就诊的10例KCNMA1基因杂合变异患儿的临床资料，总结并分析其临床表现及颅脑影像学、脑电图特点。

结果 10例KCNMA1变异患儿中，男8例，女2例。（剩余11728字）

试读结束

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