MYH9基因突变相关血小板减少症1例

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患儿，女，1岁1月，因反复血小板减少持续7月余入院。患儿既往体健，母亲孕期健康，父母亲否认近亲结婚。患儿姐姐身体健康，否认有家族性遗传代谢病史及传染性疾病病史。初诊时查体：面部散在湿疹，颏部为著，全身可见散在的红色皮疹，压之褪色，心肺腹部检查无异常；血常规检查：血小板32×109/L，其余两系无异常；血凝常规、尿便常规、EB病毒DNA、巨细胞病毒DNA、抗双链DNA检测无异常。（剩余4080字）

试读结束

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