GCH1基因新的点突变致多巴反应性肌张力障碍1例
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患者，女，18岁，因“走路不稳、写字困难5年”就诊于本院神经内科。5年前患者出现走路不稳、写字困难，行走需人搀扶，运动后加重，有晨轻暮重现象，摆臂正常，无肌肉萎缩，无四肢不自主抖动，无嗅觉减退、便秘、快速动眼期睡眠行为障碍，无饮水呛咳、吞咽困难及言语不利。发病以来精神、食欲、睡眠、大小便正常。神经系统查体：高级神经活动正常，脑神经检查阴性，四肢肌力正常，四肢肌张力增高，直线行走不能，四肢腱反射（），双侧病理征阴性，深浅感觉正常，脑膜刺激征阴性，右足内翻。（剩余3704字）