RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征：两例不同类型（8A和8B）患儿的临床特点和基因分析

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基金项目：海南省重点研发计划项目（ZDYF2021SHFZ241）

引用本文：邓琳，逯军. RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征：两例不同类型（8A和8B）患儿的临床特点和基因分析［J］. 中国全科医学，2024，27（29）：3704-3708. DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2023.0520. ［www.chinagp.net］

DENG L，LU J. Mitochondrial DNA depletion syndrome caused by RRM2B gene mutation：clinical characteristics and genetic analysis of two cases with different types（8A and 8B）［J］. Chinese General Practice，2024，27（29）：3704-3708.

© Editorial Office of Chinese General Practice. This is an open access article under the CC BY-NC-ND 4.0 license.

【摘要】 RRM2B基因突变相关疾病根据遗传方式和临床表型可分为线粒体DNA耗竭综合征8A型（MTDPS8A），线粒体DNA耗竭综合征8B型（MTDPS8B），锥杆营养不良、感音神经性耳聋和范可尼型肾功能障碍（RCDFRD），常染色体显性进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失5型（PEOA5）这4种类型。（剩余13208字）