GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习

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【摘要】 肾发育不良和肾发育不全（RAH）是先天性肾脏与尿路畸形（CAKUT）的主要表现之一，是导致儿童慢性肾脏病的重要原因。遗传因素与发病密切相关，随着全基因检测技术的发展，越来越多与RAH相关的基因突变被报道，GREB1L基因突变已被证实可导致RAH。本研究报道了1例后天性单侧肾萎缩GREB1L基因c.4688A>G杂合突变患儿，并复习相关文献。（剩余8114字）

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