不明原因发育迟缓/精神发育迟缓儿童基因检测结果研究

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【摘要】 背景 发育迟缓（DD）/精神发育迟缓（MR）病因复杂，临床表现多样、异质性强，该类患儿的早期精准诊断十分困难，目前国内鲜有大样本分析该类患儿的临床资料及基因检测结果。目的 分析DD/MR患儿基因检测结果，为DD/MR患儿确定遗传学诊断、制订治疗方案和判断预后提供依据。方法 选取2017年9月至2021年9月于昆明市儿童医院康复科就诊的致病原因尚不明确的93例DD/MR患儿为研究对象，对患儿进行全外显子组测序（WES）和拷贝数变异（CNV）检测，分析与患儿临床表现相关的致病性基因突变位点和CNV特点，分析基因突变检出情况。（剩余11895字）