线粒体神经胃肠型脑肌病临床及肠道超声表现一例

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关键词：线粒体神经胃肠型脑肌病；线粒体；肠道超声

中图分类号：R445.1 文献标识码：B 文章编号：1000-503X（2025）05-0758-04

DOI：10.3881/j.issn.1000-503X.16801

ABSTRACT：Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy（MNGIE），a rare mitochondrial disorder caused by TYMP gene mutations，is characterized by severe gastrointestinal dysmotility，peripheral neuropathy，and leukodystrophy.Thisarticlesummarizes the clinical data and intestinal ultrasound findings of a MNGIE case，aiming to provide insights for clinical diagnosis and treatment.

KeyWords：mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy；mitochondrion；intestinal ultrasound

线粒体神经胃肠型脑肌病（mitochondrialneurogastrointestinalencephalomyopathy，MNGIE）是一种由TYMP基因突变导致的罕见常染色体隐性遗传病，以胃肠道动力障碍、周围神经病变及脑白质损害为特征[1-2]，临床表现复杂多样，常因非特异性消化道症状（如慢性腹泻、假性肠梗阻）被误诊为克罗恩病或功能性胃肠病[3]，导致延迟诊断及不必要的手术干预。（剩余5239字）