慢性进展性散发型克-雅病一例

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摘要：散发型克-雅病（sCJD）是一种由朊病毒导致的中枢神经系统退行性疾病，典型的临床表现为快速进展性痴呆，大部分患者病程小于1年，仅2%～3%患者大于2年。现报道1例以言语表达障碍起病、进展缓慢的sCJD病例，总结其临床表现、脑电图特点、影像及病理特征，以加强对慢性进展性sCJD的认识。

关键词：散发型克-雅病；朊蛋白；脑活检

中图分类号： R742  文献标志码： B  文章编号：1000-503X（2023）05-0859-04

DOI：10.3881/j.issn.1000-503X.15280

Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease With Slow Progression：Report of One Case

ZHAO Jiahua1，WU Lei1，JIN Wei2，GUI Qiuping2，ZHANG Jiatang1，HUANG Dehui1

1Department of Neurology，2Department of Pathology，The First Medical Centre of Chinese PLA General Hospital，Beijing 100853，China

Corresponding author：WU Lei  Tel：010-55499336，E-mail：wlyingsh@163.com

ABSTRACT：Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease（sCJD）is a prion-caused degenerative disease of the central nervous system，with the typical clinical manifestation of rapidly progressive dementia.The course of disease is less than 1 year in most patients and more than 2 years in only 2% to 3% patients.We reported a case of sCJD with expressive language disorder and slow progression in this paper.By summarizing the clinical manifestations and the electroencephalograhpy，MRI，and pathological features，we aimed to enrich the knowledge about the sCJD with slow progression.

Key words：sporadic Creutzfeldt-Jakob disease；prion；brain biopsy

Acta Acad Med Sin，2023，45（5）：859-862

克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）又称亚急性海绵状脑病，目前认为其病因可能是由于内源性朊病毒蛋白基因（prion protein gene，PRNP）突变或外源性朊病毒感染致使自身编码的细胞朊粒蛋白（cellular prion protein，PrPc）结构发生改变，在脑内积聚形成具有潜在神经毒性的羊瘙痒病朊粒蛋白（scrapie prion protein，PrPsc），破坏神经元和神经胶质细胞，最终导致脑组织海绵状变性［1-2］。（剩余5826字）