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【关键词】 高甲硫氨酸血症;MAT1A基因;S-腺苷转移酶
中图分类号:R722 文献标志码:B DOI:10.3969/j.issn.1003-1383.2023.02.022
单纯性高甲硫氨酸血症是由于体内甲硫氨酸代谢受阻造成血液中甲硫氨酸过多的疾病。(剩余5065字)
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1例单纯性高甲硫氨酸血症的筛查和基因分析
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