常州地区5302例育龄妇女脊髓肌萎缩症筛查结果分析

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【摘要】目的评估常州地区脊髓肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）运动神经元存活基因（SMN1）缺失的携带率及筛查效率。方法应用荧光定量PCR对2019年7月至2021年6月5302例育龄妇女进行SMN1基因E7和E8的拷贝数检测。结果113例育龄妇女SMN1基因存在杂合缺失（113/5302，2.13%），其中87例E7和E8同时缺失（87/5302，1.64%），24例E8单独缺失（24/5302，0.45%），2例E7单独缺失（2/5302，0.04%）;85名伴侣被召回检测，发现2对夫妇均存在E7杂合缺失，2例孕妇接受产前诊断，最终确诊1例SMA胎儿。（剩余6348字）