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【摘要】 延胡索酸水合酶（FH）缺陷型平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的一种罕见病理类型，它是FH基因胚系或体系突变引起，且以后者居多。该病虽较为罕见，但当它作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征的前哨表现时，严重的症状体征导致的早期手术以及术后病理为HLRCC综合征提供了早期诊断的可能。FH缺陷型平滑肌瘤的诊断以系统化的诊断方法为主，形态学和免疫组织化学染色有助于提高检出率，但价值有限。（剩余9231字）
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延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤的研究进展
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