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摘要:目的 报道1例中国人葡萄糖激酶(glucokinase, GCK)新发基因突变导致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young, type 2, MODY2)家系,分析其遗传学特征及临床特点。方法 对1例MODY2家系行基因测序、临床资料采集及分析。(剩余11459字)
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葡萄糖激酶新发基因突变致MODY2一家系的临床及分子遗传学分析
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