携带SOD1-p.A5S突变的1例肌萎缩侧索硬化患者病例报道及相关文献分析

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摘要：目的 肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因（Cu/Zn superoxide dismutase gene 1，SOD1）突变是导致家族性ALS的原因之一，对可疑ALS家族史的患者进行SOD1基因测序可能有帮助。（剩余15256字）

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