糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症1例并文献复习

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摘要 目的 分析1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床特点。方法 回顾性分析2021年5月11日1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床资料，并结合文献，总结其发病机制、临床表现及治疗方案。结果 患儿运动后横纹肌溶解，空腹血糖略低于正常值，腹部CT提示肝硬化、门静脉高压，经基因检测发现AGL基因c.1735+1G＞T纯合突变，最终诊断为糖原累积病Ⅲ型。（剩余8796字）

试读结束

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