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庞贝氏症首次在出生前得到治疗


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美国医生启动了一项临床试验,在一名婴儿出生前就开始为其治疗庞贝氏症,以防止严重的器官损伤,这名婴儿现在已经16个月,尽管她以后仍需接受治疗,但尽早治疗使她出生时没有出现明显的症状,预后也可能更好。

庞贝氏症是一种罕见但致命的疾病,每10万名活产婴儿中只有不到一名患有这种疾病。最新研究由加州大学旧金山分校的医生进行,这位名叫艾拉·巴希尔的婴儿出生于加拿大渥太华,其父母都携带一种隐性基因变异,他们的孩子遗传庞贝氏症的概率为25%,此前这对夫妇已因此失去了两个孩子。(剩余362字)

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