非综合征型多数牙先天缺失家系中PAX9 新突变的研究及PAX9 突变导致非综合征型先天缺牙基因型—表型分析

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[摘要] 目的 在中国多个非综合征型先天缺牙家系中鉴定PAX9 突变，并研究PAX9 突变导致非综合征型先天缺牙的基因型—表型关系，为先天缺牙基因诊断提供依据。方法 收集自2018 年至2023 年期间于河北医科大学口腔医院就诊的44 例非综合征型多数牙缺失患者。采集先证者及其核心家系成员外周血进行全外显子组测序（WES），并用Sanger 测序验证其突变，通过生物信息学工具对突变体进行了致病性分析和功能预测。（剩余20865字）

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