核糖体蛋白L5 在Diamond-Blackfan 贫血伴发唇腭裂中作用机制的研究进展

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[摘要] 核糖体蛋白L5 （RPL5） 是核糖体大亚基的一部分，携带RPL5 基因突变的Diamond-Blackfan 贫血患者会伴发多种畸形，包括唇腭裂等颅面畸形以及心脏缺陷等躯体畸形。但是在RPL5 突变导致核糖体生物发生缺陷的情况下，唇腭裂发生的机制仍然知之甚少。本文综述了近年对于RPL5 的研究，并讨论了突变的RPL5 核糖体蛋白与唇腭裂发生的可能机制。（剩余15107字）

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