葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测技术在蚕豆病患儿中的检测诊断价值分析

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中国图书分类号：R394

蚕豆病又称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehydrogenease，G6PD）缺乏症，是一种遗传性溶血性疾病，由G6PD缺乏而引起。G6PD是戊糖磷酸催化通路中的限速酶，可通过还原型辅酶Ⅱ调控细胞内的氧化还原平衡，以避免细胞受到氧化损伤。G6PD缺陷是一种不完全显性的X染色体连锁遗传，男性的半合子酶活性明显缺失，而女性的杂合子酶活性则在正常到严重下降之间。（剩余5045字）

试读结束

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