SLC12A3基因突变致Gitelman综合征1例

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关键词：Gitelman综合征；低钾血症；SLC12A3；基因突变

中图分类号：R692    文献标志码：B    文章编号：1001-5779（2025）04-0379-02

DOI ： 10.3969/j.issn.1001-5779.2025.04.012

Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）又称家族性低钾低镁综合征，是由GITELMAN H J等［1］于1966年首次报道的罕见常染色体隐性遗传病，由编码钠-氯同向转运体（Na-Cl cotransporter，NCC）的SLC12A3基因异常导致。（剩余3824字）