黏脂贮积症Ⅱ型合并肺动脉高压超声心动图表现1例

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患儿女，6岁，因“发热、胸闷2 d”来我院就诊。体格检查：身高63 cm，体质量8.4 kg，发际低，前额突，鼻梁塌，唇厚，牙龈增生，牙冠部分缺失伴形态异常，听力正常；心前区可闻及Ⅲ级收缩期杂音；肋骨外翻，脊柱侧弯，爪形手。父母既往体健，否认近亲婚配，以及类似病史和家族遗传病史。实验室检查：心型肌酸激酶26.00 U/L，B型脑利钠肽前体306.5 pg/ml，血浆总氨基己糖苷酶1087.7 nmol·L-1·min-1，血浆β-葡萄糖醛酸苷酶21 640.2 nmol·L-1·h-1；尿粘多糖检查阴性，血常规、尿常规、大便常规、肝肾功能、电解质、降钙素原、血清铁蛋白检查结果均未见异常，肺炎支原体、甲流病毒、乙流病毒、呼吸道合胞病毒、新型冠状病毒核酸检测均呈阴性。（剩余1721字）