Costello综合征胎儿的遗传学分析并文献回顾

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［摘 要］目的 探讨Costello综合征胎儿的临床特征及致病基因的变异。方法 本研究选取2022年就诊于宁波市妇女儿童医院的两名孕妇作为研究对象，收集胎儿及家庭成员的临床资料和家族史，采用全外显子组测序（WES）分析患儿致病基因，确定可疑变异后对先证者及其父母进行Sanger测序验证，并在中国知网，万方数据库以及PubMed数据库中以“Costello综合征”，“Costello syndrome”，“prenatal diagnosis”，“HRAS”为关键词检索2000至2023年相关文献进行回顾分析。（剩余14652字）