aCGH应用于产前诊断意外发现DMD基因缺失或重复病例分析

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［摘 要］  目的  探讨微阵列比较基因组杂交（aCGH）技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因（又称DMD基因）缺失或重复的重要价值。 方法  收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素（高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指标异常等）选择aCGH技术进行产前诊断的851例孕妇的羊水样本进行检测，并进一步采用多重连接探针扩增（MLPA）方法对DMD基因变异样本进行验证。（剩余10307字）

试读结束

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