NIPBL基因突变致德朗热综合征临床表现和遗传学研究分析

  • 打印
  • 收藏
收藏成功
微博 QQ空间 微信


打开文本图片集

[摘 要]目的 对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征（Cornelia de Lange syndrome，CdLS）1型患儿进行基因型和表现型分析。方法 以知网、万方、PubMed数据库为文献来源，检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者，其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道，其余40例均来自文献综述。（剩余10090字）

试读结束

目录
monitor