胚胎植入前遗传学检测结合三代测序在阻断遗传性痉挛性截瘫中的成功应用
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关键词：遗传性痉挛性截瘫；SPAST基因；植入前遗传学诊断；第三代基因测序技术；单核苷酸多态性
遗传性痉挛性截瘫（HSP），作为一种神经系统退行性疾病，也被称为家族性痉挛性截瘫。临床上，该疾病表现为双下肢肌张力显著升高，腱反射过度活跃，患者的步态常常呈现出剪刀步态［1，2］。根据人类孟德尔遗传数据库（OMIM）记录，目前已发现80个以上的致病基因突变位点，大约有60个致病基因被克隆，数量还在不断增加，突出了HSP高度遗传异质性［3］。（剩余5038字）