染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值

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【摘要】目的 探讨染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）技术检测全基因组DNA拷贝数变异在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值。方法 选取2018年10月至2020年1月沈阳第四人民医院收治的畸形新生儿361例进行回顾性分析，收集全部畸形新生儿外周血，进行SNP-array技术检测，并对异常结果进行验证。（剩余5077字）

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