可治的遗传性Wilson病

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肝豆状核变性又称Wilson病，是由铜转运蛋白基因突变，铜转运型-ATP酶功能异常或者减低，导致铜经胆汁排泄减少，肝脏排铜障碍，以致铜在肝、脑、肾等器官沉积发病的常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为肝硬化、神经症状和K-F环阳性。根据流行病学调查发现，我国患病率为5.87/10万，具有明显的家族聚集现象，且近亲婚配发病率高。（剩余1102字）

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