PMM2-先天性糖基化障碍1例报告并文献复习

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［摘要］ 目的 探讨磷酸甘露糖变位酶2（PMM2）-先天性糖基化障碍（congenital disorders of glycosylation，CDG）患者的临床特点和遗传学特征，为PMM2-CDG患者的早期诊断提供依据。方法 对我院收治的1例PMM2-CDG患儿的临床资料进行回顾性分析，并检索中国知网、万方、维普及Pubmed数据库中中国PMM2-CDG患者的临床资料进行分析。（剩余9004字）

试读结束

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