四川片区GSP分析仪新生儿CAH筛查的17α-羟孕酮切值初步探讨
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【关键词】先天性肾上腺皮质增生症；孕周；17-羟孕酮；切值
【中图分类号】R174；R722；R446 【文献标志码】A 【收稿日期】2023-09-28
先天性肾上腺皮质增生症（ngenital adrenalhy⁃perplasia，CAH）是一种常染色体隐性遗传病，90％以上的患者因为肾上腺皮质激素合成酶21-羟化酶缺失而导致皮质醇合成障碍，从而引起促肾上腺皮质激素分泌增加，最终导致肾上腺异常增生以及个体发育异常[1-2]。（剩余3450字）