毛发鼻指（趾）骨综合征合并生长激素缺乏症一例并文献复习

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【摘要】 毛发鼻指（趾）骨综合征（TRPS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其临床特征主要为毛发稀疏、梨状鼻、部分指（趾）骨锥形骨骺及短指畸形等。本文报道了1例因矮小、特殊面容于2021-01-07在石河子大学医学院第一附属医院儿科确诊为TRPS合并生长激素缺乏症的患儿，回顾性分析了患儿的临床资料及诊断过程，基因检测显示其TRPS1_ex6 c.2725dupT（p.Cys909Leufs*42）杂合移码突变为新发变异，根据美国医学遗传学与基因组学会（ACMG）指南判读为致病变异，确诊为TRPS合并生长激素缺乏症，并给予重组人生长激素治疗，随访1年2个月发现，重组人生长激素治疗可以改善TRPS合并生长激素缺乏症患儿的身高，且未引起患儿颅内压增高、甲状腺功能减退等不良反应。（剩余11482字）