RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习

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【摘要】 多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）是多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）的一种，临床通常表现为甲状腺髓样癌（MTC）、嗜铬细胞瘤（PHEO）及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的MEN2A患者，并对其家族成员进行了基因检测，绘制系谱图。（剩余14410字）

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