儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习

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【摘要】 遗传性胰腺炎（HP）是一种罕见的常染色体遗传病，表现为胰腺炎反复发作，常并发3c型糖尿病（T3cDM），甚至导致胰腺癌的发生，影响患者的生活质量及预后。本文报道了1例由丝氨酸蛋白酶1（PRSS1）基因p.Val39Ala（V39A）突变导致的HP患儿，同时对其家系进行了分析，以期为临床医师诊治HP提供参考。（剩余14747字）

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