假性醛固酮减少症一家系基因突变分析

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假性醛固酮减少症（PHA）是一种罕见遗传性疾病，可分为假性醛固酮减少症1型（PHA1）和假性醛固酮减少症2型（PHA2）[1]。PHA1的发病率为 1/47 000～1/80 000[2] 。PHA1有两种不同的临床和遗传学表现，即常染色体显性PHA1（PHA1a，又称为肾型）和常染色体隐性PHA1（PHA1b，全身型）[3]。（剩余6221字）

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