产前诊断领域全外显子组测序的应用现况与未来展望

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出生缺陷是婴儿死亡的主要原因，也是导致儿童残疾的关键因素之一[1]。2018年的数据显示，由先天异常引起的婴儿死亡占比高达 26.4%[1] 。中国政府高度重视对出生缺陷的防控。2022年发布的《国家卫生健康委关于贯彻2021—2030年中国妇女儿童发展纲要的实施方案》将加强出生缺陷防控列为主要任务之一[2]。（剩余13637字）

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