肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症1例并文献复习

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［摘要］ 目的

探讨肌病型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ（CPTⅡ）缺乏症基因型-临床表型特点，以提高临床对该病的认识。

方法 分析1例肌病型CPTⅡ缺乏症患者临床资料，包括基因检测结果、诊治和随访情况，复习文献并总结CPTⅡ缺乏症临床特点和疾病诊治状况。

结果 患儿，女，10月，急性肠炎入院，血肌酸激酶、肌红蛋白水平显著升高，其父亲既往有经常运动后乏力及解酱油色小便病史，该患儿及其父亲均检测到CPT2基因杂合致病突变c.989dupTp.（Ile332fs），确诊肌病型CPTⅡ缺乏症；予控制感染、补充大量碳水化合物等治疗，患儿血肌酸激酶、肌红蛋白水平恢复正常，出院随访情况良好。（剩余10439字）