新生儿遗传代谢性疾病筛查中高效液相-串联质谱技术的应用价值

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中国图书分类号：R722.1

IMD是指存在代谢功能缺陷的遗传性疾病，其发生通常与基因突变有关，特定基因的突变会导致代谢途径受阻，患儿会因缺乏必要物质或是毒性物质在体内堆积而出现发育迟缓、器官损伤等情况。通过早期诊断并进行针对性治疗，可降低疾病危害性，改善患儿预后，因此寻找一种有效的诊断方法非常重要。（剩余4229字）

试读结束

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