以反复剧烈腹痛和低钠血症为表现的急性间歇性叶啉病1例

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卟啉病是由于血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，导致卟啉或其前体如8-氨基乙酰丙酸（delta-aminolevulinicacid，δ-ALA）卟胆原浓度异常升高并在组织内蓄积，造成细胞损伤引起的一类代谢性疾病。根据酶缺陷的类型，卟啉病可分为8种类型，其中急性间歇性卟啉病（acuteintermittentporphyria，AIP）系由催化血红素生物合成第3步的羟甲基胆素合成酶（hydroxymethylbilanesynthase，HMBS）部分缺失引起的急性神经内脏卟啉病，属于常染色体显性遗传病[1-2]。（剩余4883字）