高通量测序技术对新生儿常见遗传代谢病的筛查价值分析

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遗传代谢病（inheritedmetabolicdisease，IMD）是由单基因或多基因缺陷所致的先天性疾病，多在新生儿或婴幼儿期起病，若未能及时识别与干预，易引发不可逆的神经系统损伤、器官功能障碍，甚至危及生命安全[1。目前，串联质谱技术已成为新生儿IMD筛查的主要方法，可同时检测多种氨基酸及酰基肉碱相关指标。（剩余7627字）

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