COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习
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【摘要】 Alport 综合征（AS）是慢性肾脏病和终末期肾脏病（ESRD）的重要病因之一，是继常染色体显性遗传性多囊肾后第二常见的遗传性肾脏疾病。常染色体显性遗传是AS中非常少见的遗传方式，既往报道常染色体显性遗传AS（ADAS）患者进展至ESRD年龄较晚。本文报道1例因发现尿检异常4年于2019-09-05就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科肾脏病区确诊为ADAS患者的临床资料及基因检测结果并复习相关文献。（剩余12796字）
