心脏磁共振诊断法布雷病心肌病变的应用进展

[中图分类号]R445.2；R542.2 [文献标识码］A

DOI：10.3969/j.issn.1672-0512.2026.01.025

法布雷病（Fabrydisease，FD）又称Anderson-Fabry病，因位于 Xq22.1 的 GLA 基因突变，导致其编码的 ∝ -半乳糖苷酶A（ ∝ galactosidase A， α -GalA）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramides，GL-3）及衍生物脱乙酰基GL-3（globotriao sylsphing osine，Lyso-GL-3）在神经、皮肤、肾脏和心脏等组织中大量贮积，引起多脏器病变和相应临床表现[1]。（剩余13004字）